匿名

幼苗 (805分)

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0-6個月,7-12個月,1-2歲,2-3歲,3-6歲 | 1 / 5296 | 2016-02-26 14:03

有關遺傳病的問題 [ 已解答 ]

本人朋友的兒子剛在基因檢測後發現了有遺傳病,是22q11.2 distal deletion syndrome。請問這病對小朋友發展會有什麼影響? 需要留意什麼?

香港大學李嘉誠醫學院兒童及青少年科學系 

關於專家

2016-03-11 10:54

22q11.2 distal deletion syndrome臨床表徵非常多樣,其較典型的症狀包括先天性心臟病;輕度外觀異常(眼距寬、人中短、小下巴); 反覆性的感染;裂顎; 語言及發展遲緩等。一些患兒只有輕度的學習障碍,但也有部分的學習障礙達中度至嚴重程度。部分兒童有書寫困難及計算障礙,一些小朋友在語言表達及理解方面出現問題,需要接受言語治療訓練。具體症狀及問題因人而異。建議孩子到醫生處做詳細檢查及定期評估。

以上提供的資料,只作參考用途!
以上資料由註冊護士整理,經香港大學名譽助理教授杜蘊瑜醫生審批!


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